A.P.A.A. - Colagenoza mixta

Boli ale genelor țesutului conjunctiv. Boala Wilson - Test genetic | nightpizza.ro

Sindromul Marfan - o boală genetică care cauzează fibrilină anormală.

  • Tratament comun Franța de ce doare mușchii și articulațiile mâinilor, degetele mari doare gel de condroitină cu glucozamină recenzii preț.
  • Руках.
  • Ce medicamente pentru a trata osteochondroza lombară
  • Улыбнулась.
  • Comprese pentru durere în articulații cu dimexid
  • Доступ.

Sindromul Ehlers — Danlos - defect în sinteza colagenului tipul I sau III determină deteriorarea progresivă a colagenilor, cu diferite tipuri de EDS care afectează diferite situri ale corpului, precum articulațiile, valvele cardiace, pereții organelor, pereții arteriali. Osteogenesis imperfecta boală osoasă fragilă - cauzată de colagen de calitate slabă sau cantități insuficiente de colagen normal în primul rând de tip Inecesare pentru oase sănătoase, puternice și pentru alte țesuturi conjunctive.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

Sindromul Stickler - afectează colagenul în primul rând tipul II și XI și poate avea ca rezultat un aspect facial distinct, anomalii oculare, pierderea auzului și probleme articulare. Sindromul Alport - defecte ale colagenului tip IVcare se găsesc în membrana bazală renală, urechea internă și ochi, ducând la glomerulonefrităpierderea auzului și, respectiv, boli oculare.

Main navigation

Arahnodactilie contracturală congenitală - De asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Beals. Este asemănător sindromului Marfan, dar cu contracturi ale șoldului, genunchiului, coatelor și articulației gleznei și urechii mototolite. Sindromul Loeys — Dietz - Tulburarea este marcată de anevrisme în aortă, adesea la copii.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

Simptomele par a fi ca sindromul Marfan și EDS. Tulburări autoimune ale țesutului conjunctiv Articolul principal: Autoimunitatea Acestea sunt, de asemenea, denumite boli autoimune sistemice.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

De autoimune CTDs pot avea ambele cauze genetice și de mediu. Factorii genetici pot crea o predispoziție spre dezvoltarea acestor boli autoimune.

Meniu de navigare

Acestea sunt caracterizate ca un grup prin prezența supraactivității spontane a sistemului imunitar care are ca rezultat producerea de anticorpi suplimentari în circulație. Fiecare are, de asemenea, anomalii "clasice" ale testelor de sânge și modele anormale de anticorpi.

Istoric[ modificare modificare sursă ] Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan. La sedința din 28 februarie a Societății Medicale a spitalelor din Paris el a prezentat cazul unei fetițe de 5 ani, numită Gabrielle, care avea o înfățișare deosebită și prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan.

Cu toate acestea, fiecare dintre aceste boli poate evolua lent sau rapid de la boli ale genelor țesutului conjunctiv foarte subtile înainte de a demonstra caracteristicile clasice care ajută la diagnostic. Clasicele boli vasculare ale colagenului includ: Lupus eritematos sistemic LES - O inflamație a țesuturilor conjunctive, LES poate afecta fiecare sistem de organe.

Boli ale genelor țesutului conjunctiv. Sindromul Marfan

Este de până la nouă ori mai frecventă la femei decât la bărbați și afectează femeile negre de trei ori mai des decât femeile albe. Starea este agravată de lumina soarelui.

boli ale genelor țesutului conjunctiv

Poliartrita reumatoidă - Poliartrita reumatoidă este o tulburare sistemică în care celulele imune atacă și inflamează membrana din jurul articulațiilor. De asemenea, poate afecta inima, plămânii și ochii.

Meniu cont utilizator

Scleroderma - o activare a celulelor imune care produce țesut cicatricial în piele, organe interne și vase de sânge mici. Afectează femeile de trei ori mai des decât bărbații în general, dar crește la o rată de 15 ori mai mare pentru femeile din perioada fertilă și pare a fi mai frecventă în rândul femeilor negre.

Sindromul Sjögren - numit și boala Sjögren, este o incapacitate cronică, care progresează lent, de a secreta salivă și lacrimi. Poate apărea singur sau cu artrită reumatoidă, sclerodermie sau lupus eritematos sistemic.

Nouă din 10 cazuri apar la femei, cel mai adesea la mijlocul vieții sau în jurul acestuia. Boala mixtă a țesutului conjunctiv - Boala mixtă a țesutului conjunctiv MCTD este o tulburare în care caracteristicile diferitelor boli ale țesutului conjunctiv CTDcum ar fi lupusul eritematos sistemic LES ; scleroza sistemică SSc ; dermatomiozita DM ; polimiozita PM boli ale genelor țesutului conjunctiv sindromul anti-sintetază ; și, ocazional, sindromul Sjögren poate coexista și se poate suprapune.

  • Boala Wilson - Test genetic Descriere Boala Wilson este o tulburare genetică moștenită, asociată cu metabolismul anormal al cuprului, care duce la stocarea excesivă a cuprului, în special în ficat și creier.
  • Aceste simptome sunt similare cu cele din secvenţa Pierre Robin.
  • Durere în regiunea articulației umărului
  • Anticorpii antifibriline sunt semnificativ frecventi la unii pacienti cu colagenoza mixta.
  • Dureri la nivelul articulațiilor genunchiului ce este
  • Complexul tuturor simptomelor de mai sus se numește sindrom de displazie a țesutului conjunctiv SCDT.

Evoluția bolii este cronică și de obicei mai ușoară decât alte CTD. Boala țesutului conjunctiv nediferențiat UCTD este o boală în care organismul își atacă în mod eronat propriile țesuturi.

Boli ale genelor țesutului conjunctiv

Este diagnosticat atunci când există dovezi ale unei afecțiuni autoimune existente care nu îndeplinește criteriile pentru vreo boală autoimună specifică, cum ar fi lupusul eritematos sistemic sau sclerodermia.

Lupus latent și lupus incomplet sunt termeni alternativi care au fost folosiți pentru a descrie această afecțiune. Artrita psoriazică este, de asemenea, o boală vasculară a colagenului.

Boala mixtă de țesut conjunctiv Boli ale genelor țesutului conjunctiv. Sindromul Marfan Boala mixtă boli ale genelor țesutului conjunctiv țesut conjunctiv Definiție Simptomele bolii mixte de țesut conjunctiv este o combinație de semne și simptome ale câtorva boli lupus primar, sclerodermia și polimiozita. Așadar, boala este numită câteodată boală de suprapunere. Simptomele fiecărei boli nu apar odată, ci treptat în câțiva ani, ceea ce face diagnosticarea bolii mixte de țesut conjunctiv complicată. Semnele timpurii afectează în general mâinile, făcând degetele umflate și vârfurile degetelor albe și amorțite, și mai târziu pot fi afectate și unele organe plămâni, inimă și rinichi.

Alte tulburări ale țesutului conjunctiv Boala Peyronie - care implică creșterea colagenului anormal tip I și III în penis. Scorbut - cauzat de un deficit alimentar de vitamina Ccare duce la colagen anormal. Displazia fibromusculară este o boală a vaselor de sânge care duce la creșterea anormală a peretelui arterial.